Este año vamos a poder vivir el Cogreso Mundial de Hemofilia de Buenos Aires (Argentina), como si estuviésemos allí mismo. Gracias al blog que ha creado Noelia Díaz, miembro de la Comisión Permanente de FEDHEMO y becada por la Federación Mundial de Hemofilia, para asistir al NMO Training que se organiza para todos los países miembros días antes del comienzo del Congreso, podremos seguir el desarrollo del mismo.

El enlace al blog es www.noedipaenargentina.blogspot.com

Esperamos que os guste la experiencia.

Telediario TVE 24/04/2010 (La noticia aparece a partir del minuto 26:20)

La idea inicial era haber emitido este reportaje durante el fin de semana del Día Mundial de la Hemofilia, pero no se pudo emitir por cambios en la programación de última hora, a causa de la noticia de la erupción del volcán islandés.

Desde la Federación Española de Hemofilia queremos agradecer a RTVE la oportunidad brindada para difundir nuestra enfermedad con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, en un espacio serio y riguroso como es el Telediario, además del trato profesional y cercano que nos dispensaron.

Asamblea Málaga 2010

Orden del Dia XXXIX Asamblea Nacional de Hemofilia
 

Asimismo, desde el 28 de abril hasta el 1 de mayo tendrá lugar también en Málaga la I Jornada de Capacitación para Jóvenes. Podéis descargaros a continuación el Preprograma de dicha Jornada:

Programa I Jornada Capacitación para Jóvenes

  Desde la Federación Española de Hemofilia os animamos a participar

Tal vez haya escuchado hablar de la Hemofilia, pero ¿sabía que hay muchos otros trastornos de la coagulación hereditarios?

▪ Los trastornos de la coagulación pueden afectar tanto a hombres como a mujeres.
▪ La enfermedad de von Willebrand es el trastorno de la coagulación más común.
▪ Las mujeres portadoras de Hemofilia también pueden presentar complicaciones hemorrágicas.
▪ Las mujeres podrían no saber que padecen un trastorno de la coagulación hasta sufrir complicaciones durante el parto.
▪ La mayoría de las personas con trastornos de la coagulación en todo el mundo no tiene acceso a diagnóstico y tratamiento adecuados.

Como parte del Día mundial de la Hemofilia, el 17 de Abril, laFederación Española de Hemofilia desea sensibilizar y difundir información sobre la Hemofilia y las muchas caras de los trastornos de la coagulación.

En España, hay cerca de 3.000 personas diagnosticadas con Hemofilia tipo A ó B y más de 1.500 personas con otros trastornos de la coagulación. Sólo el 20% de las personas con Hemofilia de todo el mundo pueden acceder a una terapia eficaz y segura.

“En el Día mundial de la Hemofilia queremos difundir el mensaje de que la mayoría de las personas que padecen trastornos de la coagulación en todo el mundo no tiene acceso a diagnóstico y tratamiento adecuados”, según Jose Antonio Muñoz Puche, Presidente de la Federación Española de Hemofilia.

La campaña “Las muchas caras de los trastornos de la coagulación” forma parte de los esfuerzos permanentes de la Federación Española de Hemofilia por mejorar la atención para las personas con Hemofilia, abogando por una atención interdisciplinar, teniendo como base una buena profilaxis, y terapias recombinantes seguras y eficaces como tratamiento de primera opción, y ampliando los servicios más allá del tratamiento de la Hemofilia para incluir a las personas que padecen enfermedad de von Willebrand, deficiencias de factor poco comunes y trastornos plaquetarios hereditarios”, concluye el Presidente de Fedhemo.

 Acerca de la Hemofilia y otros trastornos de la coagulación

La Hemofilia, la enfermedad de von Willebrand y otras deficiencias de factores de la coagulación constituyen trastornos hemorrágicos de por vida que impiden que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con trastornos de la coagulación no tienen una cantidad suficiente de un factor de coagulación específico, una proteína de la sangre que controla el sangrado, o éste no funciona adecuadamente.

La gravedad del trastorno de coagulación de una persona por lo general depende de la cantidad de factor de coagulación que falta o no funciona adecuadamente. Las personas con Hemofilia pueden padecer hemorragias internas incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. Las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad graves. Las hemorragias en órganos principales, tales como el cerebro, pueden causar la muerte.
La Hemofilia tipo A ó B se trata principalmente mediante la administración vía intravenosa del factor deficiente VIII ó IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad.

Acerca de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo)

La Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) es una entidad sin ánimo de lucro constituida inicialmente en 1.971 como “Asociación Española de Hemofilia” con la finalidad de representar y defender los derechos de las personas con Hemofilia y otras Coagulopatías Congénita. Declarada de Utilidad Pública en el año 2.000 está integrada por 21 asociaciones autonómicas y/o provinciales. Visite la página Internet de Fedhemo en www.hemofilia.com

Para obtener más información:
E-mail: fedhemo@hemofilia.com Teléfono: 91 314 6508 /9131478 09

Virus H1N1, causante de la gripe A

Inmunización frente al virus de la gripe A

El virus H1N1 tiene semejanzas con algunos de los virus gripales que han circulado durante los últimos 20 años, por lo que aquellos que han pasado alguna gripe están, en parte, protegidos. Existen dos tipos de inmunidad que permiten al organismo recordar gripes pasadas y proporcionar protección frente a otras similares, una la de los anticuerpos y otra la de las células T. Tras comparar la estructura molecular del nuevo H1N1 con la de los virus gripales que han estado entre los humanos desde 1988, se comprueba que a pesar de sus muchas particularidades, el virus responsable de la gripe A tiene similitudes con virus anteriores. Así, las células T reconocen hasta un 69% de los marcadores del H1N1. Es posible que, por esta razón, no se haya producido una grave pandemia como al principio se pensaba, sino más bien todo lo contrario ya que el curso de la enfermedad está siendo, por regla general, bastante leve. Por el contrario, los anticuerpos no reconocen más que el 17% de las moléculas del nuevo virus por lo que la transmisión está siendo muy elevada. Hasta ahora se había dicho que sólo aquellos que vivieron la gripe de 1957 (la más parecida a la gripe A) podían estar protegidos. Sin embargo, ahora se piensa que todos quienes hayan pasado ya una gripe, sea cual sea, tienen algo de inmunidad, aunque sí es verdad que aquellas personas nacidas antes de 1957 tienen una protección extra y, por eso, la gripe A no les está afectando tanto como a los más jóvenes. A pesar de esto, la recomendación de vacunarse se debe mantener ya que es la vacuna la que va a inducir una respuesta de los anticuerpos que puede ayudar a eliminar los contagios, cosa que la memoria del organismo por sí sola no ha conseguido.

DISPONIBLE EN: http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=41572&origen=notiweb

VIH/VHC

Obama deroga la prohibición de entrar en EE.UU a los seropositivos VIH

El 30 de octubre de 2009, el presidente Obama anunció la publicación de la norma que deroga la prohibición de viajar o emigrar a EE.UU a aquellas personas VIH seropositivas. La derogación de la prohibición ha entrado totalmente en vigor el 4 de enero de 2010. Esto quiere decir que aquellas personas portadoras del VIH y que no sean ciudadanas estadounidenses tendrán el mismo derecho que cualquier otra persona a entrar en Estados Unidos para reuniones o congresos, turismo, trabajo o estudios. La prohibición había estado vigente desde 1987. La Federación Mundial de Hemofilia ha trabajado mucho para lograr esta medida.

DISPONIBLE EN: http://www.whitehouse.gov/blog/2009/10/30/honoring-legacy-ryan-white

Los efectos secundarios son la principal preocupación de los pacientes VIH seropositivos

Una encuesta elaborada por la Asociación Internacional de Médicos que tratan SIDA, ha revelado que la preocupación más importante de los infectados por el VIH son los efectos secundarios del tratamiento antiviral. En este estudio, denominado “AIDS Treatment for Life International Survey” (ATLIS), que contó con la participación de alrededor de 3.000 pacientes seropositivos de 18 países, entre ellos España, se demuestra que la principal inquietud, en el 65% de los encuestados, se refiere a los cambios que puedan producirse en el rostro, el cuerpo, el cabello, la piel o las uñas. Al 58% les preocupan los efectos en el hígado; el dolor articular o muscular en el 54%; los trastornos del sueño al 53% y la fatiga o anemia al 52%. Estos efectos y preocupaciones han hecho, como ha quedado claro en el XII Congreso Nacional sobre el SIDA, celebrado en Valencia, que el 39% de los pacientes tratados haya cambiado su tratamiento al menos una vez. También se revela un dato muy significativo y preocupante a la vez, que es que uno de cada diez pacientes no cree que el beneficio de la medicación antirretroviral compense los efectos secundarios. En lo personal y psicológico, el estigma y la discriminación que muchos pacientes infectados sufren en su entorno laboral y afectivo, es otra de las preocupaciones que recoge el estudio (más del 50% de los encuestados). En este sentido, el apoyo emocional consigue aumentar la adherencia y fidelidad de los pacientes al tratamiento, así como un mayor control emocional y mantenimiento de los parámetros de calidad de vida.

DISPONIBLE EN: http://jia.sagepub.com/cgi/content/abstract/1545109708322728v1

El Ministerio de Sanidad y Política Social autoriza el primer ensayo clínico con interferón alfa-5 para el tratamiento de la hepatitis C

La hepatitis C tiene muy difícil tratamiento. Se calcula que en España hay más de 200.000 personas con el virus. En muchos casos éste está latente o tarda en dañar el hígado, pero en otros hay que someterse a un agresivo tratamiento que combina el interferón alfa-2 y la ribavirina. La terapia tiene una duración de entre seis meses a un año, y tiene una tasa de éxito de alrededor del 60%, aunque este porcentaje varía según el genotipo del virus (50% para el genotipo 1 y el 80% si es del genotipo 2 ó 3). Este interferón alfa-5 ha sido desarrollado por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Clínica de Navarra, y tiene como principal característica que es muy parecido al interferón natural equivalente, por lo que los ensayos previos apuntan a que pueda aumentar la respuesta protectora frente al virus de la hepatitis C de tipo 1. El objetivo de este ensayo clínico del fármaco, que va a comercializar Digna Biotech −empresa española en la que participa el propio CIMA− es evaluar la seguridad y eficacia (Fase I/II). Además, servirá para comprobar en pacientes sanos si hay una mayor respuesta protectora. La autorización por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad y Política Social, es para su ensayo clínico en aquellos pacientes con hepatitis C crónica con el virus del genotipo 1 y que no han respondido al tratamiento actual convencional. Participan en el ensayo 5 hospitales españoles y se espera que los resultados estén disponibles a mediados del año 2011. Las previsiones son, en el caso de que la investigación clínica tenga éxito, que el interferón alfa-5 pueda estar en el mercado en el año 2015.

DISPONIBLE EN: http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=42333&tipo=g

Factor VIII y Factor IX

¿La deficiencia de Factor VIII es peor que la de Factor IX?

En la prestigiosa revista Blood, el grupo de Tagariello ha descrito que aquellos pacientes con hemofilia A severa son más propensos a necesitar una artroplastia de cadera y rodilla que aquellos que presentan hemofilia B y sugiere que es posible que exista una diferencia de severidad entre los dos tipos de hemofilias, aún siendo las dos graves. Siempre se ha dicho que las manifestaciones de ambas hemofilias son similares y que no se pueden diferenciar sin una medida cuidadosa de las actividades del Factor VIII o del Factor IX en cada caso. Esta idea no es tan nueva como pudiera parecer ya que en los años 50´ Quick, basándose en su experiencia con 24 pacientes de hemofilia B, ya postulaba que la hemofilia B era, en general, más leve que la hemofilia A. Esta idea de Quick se ha apoyado después por otros estudios posteriores. El efecto pareciera ser, además, más diferencial en niños menores de 2 años de edad. Los datos de Tagariello demuestran una frecuencia de hasta 3 veces mayor de artroplastia (operación quirúrgica que tiene por objeto la reconstrucción de una articulación destruida o anquilosada, mediante la resección de las superficies articulares y la interposición de una prótesis para recuperar la función y suprimir el dolor) en pacientes con hemofilia A con respecto a pacientes con hemofilia B, con un grado de severidad definido por menos de 1UI de factor/dL. Esta diferencia no parece tener que ver con la edad, ni con la seropositividad VIH o VHC, ni con la presencia de inhibidores. La mayor crítica que se le puede hacer a este estudio es que la artroplastia es una solución extrema cuando ya no hay otra solución, y quizás la frecuencia de los sangrados habría sido un mejor parámetro para comparar los dos tipos de hemofilias, y porque la heterogeneidad en el tratamiento de los distintos sangrados en los distintos pacientes pudiera influir en el estado final de la artropatía hemofílica. En principio, la deficiencia de uno u otro factor no se ha relacionado, hoy por hoy, con una mayor gravedad de una hemofilia sobre otra y mucho menos con una mayor o menor destrucción articular. Lo que está claro es que para definir un estado de gravedad no sólo es el nivel de factor el que lo define sino también el fenotipo así como la distinta capacidad de cada paciente para generar trombina.

DISPONIBLE EN: http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/114/4/750.pdf

Terapia Génica y Fisiopatología muscular

Una Terapia Génica aumenta la fuerza y el tamaño de los músculos en monos

Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital Infantil Nacional en Columbus de Estados Unidos, han conseguido aumentar la masa muscular en monos gracias a un nuevo protocolo de Terapia Génica. Los animales utilizados en el experimento ganaron volumen y se hicieron más fuertes. El trabajo, que se publica en la revista Science Tranlational Medicine, es un primer paso para poder tratar, en el futuro, una debilidad muscular grave derivada de trastornos neuromusculares como la esclerosis múltiple o la distrofia muscular, o derivada de patologías diversas, como podría ser el caso de la atrofia muscular que se produce, a veces, en el paciente hemofílico. Este protocolo se basa en la introducción del gen de la folistatina, sustancia que ya en ratones se había demostrado que disminuye otra sustancia (la miostatina) que disminuye la masa muscular. El gen se inyectó en los músculos de las patas de macacos sanos y se observó cómo estos músculos crecían dramáticamente. Para comprobar si este aumento visible en el tamaño muscular se correspondía con una mayor fuerza, se anestesió a los monos y se analizaron los músculos con un dispositivo medidor de fuerza, y se comprobó que, efectivamente, los músculos eran más potentes y robustos. Quince meses después, el crecimiento y la fuerza musculares eran aún evidentes en los animales y no se observaban efectos adversos en la estructura y función muscular. El único inconveniente de este estudio es que los experimentos se han realizado en monos sanos por lo que habrá que ser cautos y esperar a ver que sucede en su aplicación en músculos de función y estructura patológicas.

DISPONIBLE EN: http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=41536&origen=notiweb

Las deficiencias poco comunes de factores de la coagulación son trastornos hemorrágicos en los que falta o no funciona adecuadamente uno o más factores de la coagulación (como los factores I, II, V, V y VIII combinados, VII, X, XI o XIII).

El cuaderno ofrece una introducción sobre lo que son los factores de la coagulación y su funcionamiento; un panorama general de las diferentes deficiencias de factor de coagulación; síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento para cada deficiencia; así como consejos para llevar una vida saludable.

• Descargar el Cuaderno

Foto Ángel Moreno. La Joven Orquesta de Cámara de la Fundación Caja Duero,  dirigida por Gérard Caussé, con  Elena Bashkirova al piano

 
El pasado 4 de diciembre de 2009, se celebró un concierto benéfico en la Sala de Cámara del Auditorio Nacional de Madrid, patrocinado por S.A.R. la Infanta Dña. Margarita de Borbón y Borbón, Duquesa de Soria, Presidenta de honor de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO).

   Este concierto contó con la inestimable colaboración de la Fundación Caja Duero, que puso a disposición de FEDHEMO, su Joven Orquesta de Cámara, que estuvo acompañada por la gran pianista rusa Elena Bashkirova y dirigida por el violista francés Gérard Caussé. En la segunda parte se interpretó la Sinfonía nº 29 en La mayor KV 201 de W. A. Mozart.

   Como era de esperar con un programa como este, el éxito estaba asegurado y el público asistente salió doblemente satisfecho del mismo, ya que disfrutó de una agradable velada de música y colaboró con la Federación Española de Hemofilia para que ésta pueda seguir atendiendo las demandas del colectivo de personas con Hemofilia y otras coagulopatías congénitas de España.

     Fuente: FEDHEMO
 

Este acto está patrocinado por S.A.R. Dña. Margarita de Borbón y Borbón, Duquesa de Soria, Presidenta de Honor de la Federación Española de Hemofilia.

El concierto realizado en colaboración con la Fundación Caja Duero, contará con la participación de la Joven Orquesta de Cámara de la Fundación Caja Duero, la pianista Elena Bashkirova y Gérard Caussé que dirigirá el concierto y tocará la viola.

Programa del Concierto Benéfico

Entradas al Concierto:

• Servicio de Venta en Internet:  Comprar aquí

• Servicio de Venta Telefónica: A través de ServiCaixa, en el número de teléfono 902 33 22 11, de 8:00 a 24:00 horas, todos los días del año.

• Teléfonos de taquillas:
  91 337 03 07 ó 91337 01 34

• Horario de taquillas del Auditorio Nacional de Música:
  (entrada por la Plaza de Andrés Segovia):

  Lunes: 16:00 - 18:00 horas.
  Martes - Viernes: 10:00 - 17:00 horas.
  Sábados: 11:00 - 13:00 horas (excepto el mes de julio).

• Las "taquillas de última hora" (en la Plaza de Rodolfo y Ernesto Halffter) se abren una hora antes de la celebración del concierto, si quedan entradas disponibles.

Prótesis y regeneración ósea de alta tecnología

Investigación en biomateriales para la regeneración ósea

El hueso es un tejido que se renueva, mediante el remodelado óseo, de forma continua a lo largo de la vida de una persona. Esto permite al hueso regenerarse tras un daño mediante la creación de tejido idéntico al original, y que suele ser suficiente para reparar fracturas. Sin embargo, tras la destrucción de grandes cantidades de hueso el tejido dañado no es capaz de regenerarse por sí mismo. En estos casos se requiere un injerto óseo o un sustitutivo sintético. El mejor sustitutivo óseo es el propio hueso, ya sea proveniente del propio paciente o bien obtenido de un donante, pero a veces es complicado disponer de la cantidad suficiente y otras veces existe riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas. Esto ha hecho que hayan aumentado las investigaciones sobre el desarrollo de materiales de origen sintético.

Entre los materiales más investigados están las cerámicas biodegradables basadas en fosfatos cálcicos. Estos materiales poseen una composición química y estructura muy similar a la del hueso y además se degradan de manera gradual en el organismo, permitiendo la regeneración del tejido. Una de las complicaciones asociadas al empleo de estos sustitutivos óseos es la aparición de partículas alrededor del material implantado bien a consecuencia de su degradación o bien debido a deficiencias en su procesado. El Grupo de Investigación en Fisiopatología Ósea y Biomateriales del Hospital Universitario La Paz, ha investigado el efecto de partículas cerámicas basadas en fosfatos cálcicos, desarrolladas por BIOMAT de la Universidad Complutense de Madrid, sobre la capacidad de células madre humanas obtenidas de médula ósea para madurar hasta osteoblastos (células madre del hueso) que forman una matriz ósea con depósitos de sales de calcio, fundamentalmente. Estos resultados se han publicado en la revista Acta Biomaterialia.

DISPONIBLE EN: http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=41131&tipo=g

Prótesis de alta tecnología

Los nombres de Wojtek Czyz, Marlon Shirley y Oscar Pistorius no suelen aparecer en las noticias de deportes. Son deportistas paralímpicos. Los tres atletas han sufrido la amputación de un miembro inferior y realizan su deporte con prótesis de alta tecnología a base de fibra de carbono y de titanio ―muy ligeras― que se caracterizan por almacenar energía y que, tras un duro trabajo de adaptación, permiten obtener marcas impensables hace unos años. De esta manera, se fabrican prótesis de fibra de carbono para natación con compartimento estanco y pies protésicos con dispositivos que permiten movimientos circulares a los amputados. Existen rodillas electrónicas con un microprocesador que hace que aumente el movimiento de la rodilla en función de la velocidad de la carrera.

El atleta estadounidense Marlon Shirley, que le falta una pierna, corre los cien metros lisos en menos de 11 segundos, una marca difícil de conseguir para una persona con dos piernas. Esto es posible gracias al pie almacenador de energía que utiliza para correr. Esta prótesis está fabricada con una lámina de carbono que al cargar peso sobre ella cede ligeramente e impulsa al correr como si se tratara de una ballesta.

Es posible que la revolución en los materiales ya haya llegado a su límite y ahora haya que mejorar las conexiones nerviosas entre el cerebro y los músculos que rigen la prótesis.

Prótesis personalizadas

El proyecto Fabio, en el que participan los institutos de Biomecánica de Valencia y Tecnológico Metalmecánico y las fundaciones Ascamm e Inasmet-Tecnalia, trata de desarrollar biomateriales y técnicas de fabricación rápida para obtener una nueva generación de ortesis, sustitutos óseos y prótesis totales de cadera personalizados. Este proyecto, iniciado en 2007 y cofinanciado por el Ministerio de Industria, Turismo y Comercio, ya tiene un primer desarrollo: encajes de prótesis a medida para pacientes amputados por encima de la rodilla.

Este proceso se inicia con el escaneado láser de la geometría del muñón para obtener un prediseño en 3D; después se diseñan las distintas partes de la futura pieza y, por último, la información se introduce en una máquina láser de fabricación que hace la pieza definitiva con polvo polimérico. Sin contar con el tiempo previo de desarrollo e investigación, el diseño y la fabricación de este prototipo se ha realizado en dos semanas, pero una vez estandarizado es posible que en 24 horas se pueda disponer de la prótesis personalizada.

Ya se ha implantado un prototipo en un paciente con muy buenos resultados y se pasará a la fase de evaluación de la resistencia mecánica del producto conforme a la normativa vigente. En diciembre de este año 2009, si todo transcurre según lo establecido, se concluirá el proceso de validación y se iniciarán las conversaciones con posibles empresas interesadas en su desarrollo comercial.

DISPONIBLE EN: http://tecnologia.diariomedico.com/2009/09/11/area-cientifica/especialidades/tecnologia/actualidad/encajes-personalizados-protesis-miembros-inferiores-24-horas

Terapia individualizada para la coinfección VIH/VHC

Ya es sabido que el tratamiento habitual para la hepatitis C se basa en la administración de interferón pegilado y ribavirina, durante 42 semanas o un año. Pero la tasa de curaciones que se alcanza con esta estrategia en aquellos pacientes coinfectados con el VIH y el VHC es inferior a la obtenida en pacientes monoinfectados con el VHC. Este hecho ha centrado varias de las sesiones de la IV Reunión de Actualización de la Coinfección VIH/VHC que se ha celebrado el pasado mes de marzo en Madrid.

El Dr. Santiago Moreno, Jefe de Enfermedades Infecciosas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y coordinador del encuentro, ha indicado que la infección por el VHC se ha convertido en la principal causa de muerte, no estrictamente relacionada con el VIH, en los pacientes con el virus del SIDA. Se espera que en un futuro próximo esta situación mejore gracias a los avances en los nuevos medicamentos que se adaptarán de forma individualizada a las características propias de cada paciente. Se podrá individualizar el tipo de medicamento para cada enfermo, así como la dosis y duración del tratamiento según los casos, como ya sucede en el tratamiento del VIH. Esto será posible, fundamentalmente, con los nuevos antirretrovirales contra la hepatitis C, sobre todo, los inhibidores de la proteasa y de la polimerasa, que ya se encuentran en ensayos clínicos de fase III, con resultados bastante prometedores.

DISPONIBLE EN: http://www.diariomedico.com/2009/04/17/area-cientifica/especialidades/vih-y-hepatitis/vih-y-hepatitis/terapia-individualizada-llega-coinfecccion-vih

La Hemofilia de las Casas Reales Europeas era Hemofilia B

La Hemofilia se conoce también, de forma popular, como la “Enfermedad de los Reyes” ya que este defecto de la coagulación de la sangre se transmitió por la Reina Victoria a varias casas reales europeas. Siempre se supuso ―sin ningún fundamento científico― que se trataba de Hemofilia A, ya que no se podían por aquel entonces realizar pruebas de diagnóstico para determinar el tipo de Hemofilia ni de la mutación. Ahora que sí se podrían llevar a cabo, la enfermedad se ha extinguido de esas familias reales.

El grupo de Rogaev y colaboradores, de la Universidad de Massachusetts, ha dilucidado el enigma y se ha publicado en la prestigiosa revista Science. Este investigador ha conseguido analizar muestras históricas, obtenidas de la rama Romanov de la Familia Real Rusa, mediante metodologías de análisis genómicos. El resultado ha sido que la mutación se encuentra en el gen del Factor IX y que produce una proteína truncada y sin funcionalidad, que da lugar a la forma severa o grave de la Hemofilia B o también llamada Enfermedad de Christmas.

DISPONIBLE EN: http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1180660v1

 Para más información podéis descargaros los siguientes documentos:

• Carta a los socios
• Programa
• Solicitud de Inscripción

Esperamos vuestra asistencia.

  Si estáis interesados podéis descargaros a continuación la siguiente información:

• Borrador del Programa
• Carta para los Socios
• Solicitud Ficha Familiar

Dr. Antonio Liras
Vicepresidente de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia
 

Hepatitis C (VHC)

Una combinación de antivirales orales podría ser una alternativa en el tratamiento de la infección por el VHC

Una investigación sobre una nueva combinación pionera de antivirales orales podría representar una alternativa potencial para el tratamiento de la hepatitis C.

Así lo demuestran los resultados del estudio Inform-1, presentado en el XLIV Congreso Anual de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado, que se ha celebrado en Copenhague (Dinamarca). Los dos fármacos que forman la combinación son el R7227, un inhibidor de la proteasa en fase todavía de investigación y desarrollo por Roche e InterMune, y el R7128, un nucleósido inhibidor de la polimerasa en cuyo desarrollo trabajan Roche y Pharmasset. Ambos son antivirales de acción directa. Según el experto Edward Gane de la Universidad de Auckland (Estados Unidos) la combinación de estas dos sustancias puede cambiar radicalmente las estrategias futuras del tratamiento en pacientes con infección crónica por el VHC y que no responden a los actuales fármacos. Según estos estudios se podría pensar en un régimen terapéutico sin interferón, o en tiempos de tratamiento con interferón pero más breves y eficaces, para evitar al máximo los fuertes efectos secundarios del interferón.

DISPONIBLE EN: http://gtt-vih.org/node/4197

Telaprevir podría reducir a la mitad la duración de la terapia contra el VHC

Recientemente, se han publicado en la revista The New England Journal of Medicine dos estudios que señalan que el telaprevir, un inhibidor de la proteasa del virus de la hepatitis C, podría potenciar la terapia y reducir el tiempo de tratamiento.

El primer estudio, coordinado por John McHutchison, hepatólogo y gastroenterólogo del Instituto Duke de Investigación Clínica en Durham (Estados Unidos), compara el tratamiento convencional para la hepatitis C de 48 semanas con peginterferón alfa 2a y ribavirina con el mismo pero en presencia de telaprevir. Los resultados han sido que se reduce la duración de la terapia en un 50%, esto es, a 24 semanas, y además, que mejora la tasa de curación: un 67% frente al 41% que se obtiene con el tratamiento convencional. Esto podría ser una gran ventaja ya que se disminuirían en el tiempo los efectos secundarios del interferón.

En el segundo estudio realizado en el Hospital Universitario Henri Mondor, en Francia, 334 pacientes recibieron telaprevir durante doce semanas con peginterferón alfa-2a con y sin ribavirina a lo largo de 12 a 24 semanas, y otro grupo durante 48 semanas con el tratamiento convencional más placebo. La tasa de curación o respuesta virológica sostenida más alta, un 69%, se registró en el grupo que recibió telaprevir, peginterferón alfa-2a y ribavirina durante doce semanas, seguidas de otras doce con solo interferón y ribavirina.

DISPONIBLE EN: http://content.nejm.org/cgi/content/short/360/18/1839

Una prueba más barata para detectar el virus de la hepatitis C

En los últimos años, la incidencia de casos de hepatitis C ha descendido en los países ricos. Sin embargo, en las zonas menos favorecidas los contagios por este virus siguen siendo un problema importante de salud pública y las transfusiones la principal vía de infección. A pesar de que existen pruebas para detectar su presencia en sangre, su coste es muy alto para muchos países. Investigadores alemanes han desarrollado una nueva prueba, de eficacia y sensibilidad similares a las actuales, pero de muy bajo coste, que podría solucionar ese problema.

Mientras las pruebas convencionales utilizadas hasta ahora se basan en determinar una parte del DNA del virus, la zona 5´-NCR, la “nueva” prueba se basa en determinar otra región del virus que se conserva casi completamente a lo largo de la evolución y que se encuentra también en todos los subtipos del virus. Esta región es la llamada X-tail. Según el coordinador del estudio, el Dr. Jan Feliz Drexler, del Instituto de Virología de la Universidad de Bonn (Alemania) esta región es mejor incluso que la que se utiliza en la actualidad. Esta determinación sirve también para determinar el virus en sangre y se puede utilizar para el seguimiento de la eficacia de los tratamientos anti VHC. Por otra parte, la prueba tiene una gran sensibilidad y eficacia para todos los genotipos del virus así como para evaluar la carga viral. El coste de cada prueba, según los autores, es de 8,7 dólares o lo que es lo mismo, el 8,1% del coste actual de la prueba. ¿Y por qué esto es así?. Simplemente porque la prueba se realiza sin ánimo de lucro y sólo se tienen en cuenta los gastos de los reactivos. Según el Dr. Drexler, cualquiera que quiera puede desarrollar una versión de dicha prueba ya que no se ha patentado el ensayo. Esto permitirá que la industria lo ponga a prueba a un coste muy reducido.

DISPONIBLE EN: http://www.plosmedicine.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pmed.1000031

VIH

España acoge el primer biobanco mundial del VIH

Aunque empezó a perfilarse en 2003, no ha sido hasta 2009 cuando el primer y único biobanco del mundo de muestras de pacientes infectados por el VIH, se ha convertido en una realidad con un ilimitado campo de aplicaciones para investigar esta enfermedad.

Esta despensa de muestras de SIDA (sangre, plasma, DNA, biopsias, etc...) y además centro específico de pruebas, se encuentra en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid como parte de la Red de Investigación en SIDA (RIS) y se engloba dentro de los múltiples trabajos desarrollados, en este proyecto, por el Instituto de Salud Carlos III. El biobanco almacena muestras biológicas de los distintos grupos de investigación de la RIS.

Entre otras investigaciones, el biobanco será el encargado de analizar las muestras del ensayo, con voluntarios, de la vacuna contra el VIH que desarrollan el Hospital Clínico de Barcelona, el CSIC y el propio Hospital Gregorio Marañón. En estos momentos tiene abiertas distintas líneas de investigación: Adultos infectados por el VIH; pacientes con el VIH que no desarrollan la enfermedad; aquellos que la desarrollan rápidamente; los recién infectados; los que están coinfectados por el VIH y el VHC y, por último, niños con el VIH.

El desarrollo del biobanco parte del principio de beneficio para todos los pacientes, pero existen subgrupos, como es el caso de las personas expuestas no infectadas, de los que se podría extraer una valiosa información para intentar prevenir la infección, como así ha señalado su coordinadora, la Dra. María Ángeles Muñoz.

Para la consolidación del biobanco ha sido determinante la colaboración de los médicos así como de las personas infectadas con el VIH, tras firmar un consentimiento informado. Esto ha permitido que el biobanco tenga ya más de 50.000 muestras de muy diversa procedencia y características, lo que potenciará el avance de la investigación básica y clínica y repercutirá, en el futuro, en la asistencia clínica. Esta característica le otorga una gran relevancia ya que cualquier estudio que surja por un nuevo descubrimiento, tanto en tecnología molecular como en el ámbito clínico, puede beneficiarse de la existencia de las muestras allí almacenadas.

En la actualidad ya participan 28 hospitales de 13 comunidades y ha recibido el certificado de calidad ISO, lo que facilitará la colaboración en proyectos europeos, potenciando y facilitando la diversidad de las muestras, añadiendo nuevas poblaciones con diferentes tratamientos y otros factores ambientales que puedan influir en el estudio del VIH. Para esto, se están llevando a cabo los trámites oportunos en el Biobanking and Biomolecular Resources Research Infraestructures, con el fin de integrar los principales biobancos existentes en Europa, para unificar el uso de las herramientas necesarias para recopilar y almacenar muestras e información y definir un marco ético y jurídico común que rija la cesión de las muestras para labores de investigación.

DISPONIBLE EN: http://cienciaaldia.wordpress.com/2009/03/03/espana-acoge-el-primer-biobanco-mundial-de-vih/

MEDICAMENTOS TRANSGÉNICOS

EEUU aprueba un primer fármaco transgénico

La Administración de Alimentos y Medicinas norteamericana (FDA) ha dado un paso histórico al aprobar la primera medicina hecha con base en animales modificados genéticamente, lo que abre el camino hacia una nueva clase de terapia médica.

El fármaco aprobado, fabricado por GTC Biotherapeutics, es el ATryn que se produce a partir de leche de cabras alteradas genéticamente, y que es la antitrombina.

La aprobación del medicamento puede ser el primer paso hacia nuevos tipos de medicamentos obtenidos a partir de animales transgénicos, y que podrían ser utilizados en muchas enfermedades incluida, por supuesto, la Hemofilia.

La FDA aprobó la sustancia para el tratamiento de pacientes con un desorden hereditario raro que causa una deficiencia de antitrombina y que les hace tener más riesgo de sufrir coágulos sanguíneos mortales. El tratamiento inyectable será comercializado en Estados Unidos por Ovation Pharmaceuticals, con sede en Deerfield, Illinois.

Para fabricar el fármaco, se introdujo el DNA que da lugar a esta proteína en embriones de cabra. Estos embriones de cabra con el gen, se implantaron después en úteros de madres receptoras que engendraron cabras que produjeron después leche rica en esta proteína. Los animales modificados genéticamente no son clones, sino animales a los que se les ha cambiado artificialmente su DNA para que produzcan una proteína terapéutica que se purifica después y se comercializa.

DISPONIBLE EN: http://es.wikipedia.org/wiki/ATryn

PRIONES

Signos de la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en un paciente con Hemofilia

El 16 de febrero de 2009 las autoridades de salud del Reino Unido anunciaban que, durante un examen post-mortem, se descubría que un hombre con Hemofilia presentaba indicios de infección con el agente causal de la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). El hombre murió a los 70 años por causas no relacionadas con la vCJD y nunca presentó síntomas de la misma. Había recibido factores plasmáticos de origen inglés, había sido sometido a intervenciones quirúrgicas y había recibido transfusiones de sangre. También era muy aficionado al consumo de carne. Como parte de un estudio en curso, después de la muerte del paciente se le realizó una biopsia de bazo, en donde se detectó el agente infeccioso causante de esta enfermedad, los priones.

Esta es la primera vez que se descubre que una persona con Hemofilia presenta indicios de infección de la vCJD. Esta noticia, sin embargo, no debe modificar las pautas de tratamiento de los procesos hemorrágicos utilizando productos plasmáticos porque la estimación del riesgo indica un riesgo muy bajo y porque lo importante es tratar las hemorragias. Lo que sí hay que tener en cuenta es que aquellos pacientes que anteriormente estuvieron expuestos a productos procedentes de plasma de pacientes con esa enfermedad son un grupo de riesgo.

El 10 de junio de 2009, las autoridades de salud del Reino Unido actualizaron la información disponible sobre este caso. Las principales conclusiones fueron que las posibilidades de que este paciente hubiera sido infectado a través de procedimientos quirúrgicos eran muy bajas y que era mucho más probable que el paciente hubiera resultado infectado al haber recibido productos plasmáticos y no por cualquiera de las 14 unidades de glóbulos rojos que se sabe le fueron transfundidas, ni tampoco por su consumo de carne de vaca. La razón para afirmar esto es que ninguno de los donantes de dicha sangre desarrolló posteriormente la vCJD. Por lo tanto, ahora se calcula que hay un 99% de probabilidades de que la infección haya sido causada por concentrados de factor de la coagulación fabricados con plasma del Reino Unido.

Es importante recordar que no se han presentado todavía casos clínicos de la vCJD en una persona con Hemofilia y que, a escala mundial, ninguno de los concentrados de factores de la coagulación, fabricados actualmente, proceden de plasmas del Reino Unido.

DISPONIBLE EN: http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP