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La Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia? Causas, tipos, síntomas clínicos y transmisión hereditaria 

Antonio Liras
Departamento de Fisiología. Facultad de Biología. Universidad Complutense de Madrid

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.

óóíComparativa coagulacin normal, coagulacin hemoflicoLa coagulación de la sangre es, para hacernos una idea más gráfica, como una hilera, una fila de fichas de dominó que situamos una detrás de otra y que como cuando éramos niños empujábamos la primera y ésta hacía caer sucesivamente a todas las demás. Si esto lo hubiéramos hecho dentro de un tubo en el que hubiera un orificio que fuera tapado por la última ficha habríamos conseguido que el líquido que pasara por ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sería esa situación en que una de las fichas intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto explicado de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulación en que las fichas son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina.

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

íCuadro de probabilidad de hemofilico y portadora

La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

óDiagrama de una articulacin de rodilla dañada.Para entender mejor lo que significan y la trascendencia que presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemofílico, se deben entender algunos conceptos básicos sobre esta localización anatómica. Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un lubricante como el que precisan las bielas de un motor. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, otras veces, de forma espontánea y natural sin ninguna lesión, también pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la articulación. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación. Esta situación que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropatía hemofílica, que puede llegar a ser invalidante. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se producen, fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%, en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos.


íDiferentes fotografas de articulaciones dañadas Hoy día el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema clínico sanitario es la artropatía hemofílica.

Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia muscular el músculo se torna rígido y dolorido. Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse presión sobre nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven afectadas. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.

Si la hemorragia ocurriese en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los músculos del antebrazo, que a veces también son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podría ocasionar daños permanentes e irreversibles.

Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de una lesión) y pueden representar causa de muerte, especialmente en niños. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía, y pueden ocasionan inflamación, así como dificultad para tragar y respirar. Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, sí podrían resultar muy serias como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el músculo psoas. La hematuria o sangre en la orina es común en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.

Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.

La ventaja hoy día del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.

En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.

En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

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