Misión de la Federación Mundial de Hemofilia,. ¿Biotecnología y tratamiento para todos? La paradoja

Departamento de Fisiología, Facultad de Biología, Universidad Complutense de Madrid, Comisión Científica de la Real Fundación ‘‘Victoria Eugenia’’ de Hemofilia, Madrid, España.

La dura realidad actual de la hemofilia a nivel global en el Mundo, se resume en que el 70% de los pacientes con hemofilia no están diagnosticados y en que el 75% no está tratado. Estas deficiencias que son a nivel del diagnóstico y el tratamiento se derivan obviamente de una serie de carencias fundamentalmente relacionadas con una falta de infraestructuras, de una deficiente educación sanitaria y de un precario entrenamiento y especialización de los médicos y especialistas. Esto es así, en general, porque según datos de la World Federation of Haemophilia (WFH) la hemofilia no es una prioridad para los gobiernos pero, además, es que para algunos de ellos el gasto del tratamiento es inaccesible. El resultado desafortunado es que muchos de los pacientes fallecen en la infancia a edad temprana o si sobreviven padecen de por vida una discapacidad crónica y un alto deterioro de su calidad de vida.

Vista esta situación mundial de la hemofílica evidentemente la World Federation of Haemophilia (1) ¾a través de cada una de las Federaciones Miembros¾ tiene unos objetivos muy claros. Un objetivo general que es intentar mejorar y mantener la atención de las personas con trastornos hemorrágicos hereditarios en todo el Mundo, y uno más específico que es la promoción de un diagnóstico global de la patología ya que es esencial detectar el problema para adoptar soluciones. En este sentido, desde el Congreso Mundial de Hemofilia de 2004 se ha incrementado en un 14% el número de pacientes diagnosticados de hemofilia y otros desordenes de la coagulación en todo el Mundo.

En el logro de estos objetivos están involucrados los pacientes y sus familias; los profesionales de la salud ¾médicos, enfermeras, ortopedistas, fisioterapeutas, trabajadores sociales, dentistas, técnicos de laboratorio, etc¾; servicios hospitalarios, en general, y especialmente las unidades de hemofilia y hemoterapia; los propios gobiernos, los Ministerios de Salud y la industria farmacéutica.

En cuanto al tratamiento el objetivo primordial de la WFH es intentar un tratamiento para todos seguro y eficaz (2,3). Para el logro de este difícil objetivo las claves estratégicas se basan en establecer un mínimo tratamiento en los países emergentes y asegurarlo en aquellos que ya lo tienen iniciado (4). Pero además, se intenta mejorar el acceso a los tratamientos para la Enfermedad de von Willebrand y otras deficiencias raras hereditarias relacionadas con la función plaquetaria; compartir conocimientos y fomentar la capacidad de asumir los tratamientos mediante el intercambio de información y de formación; promover el acceso a la seguridad y la mejora del tratamiento y fomentar la investigación básica y aplicada (5).

Será preciso un esfuerzo relevante de consenso para rebajar el precio de los tratamientos en países en desarrollo y emergentes y ofrecer unos productos lo más seguros posible en cuanto a la inducción de inhibidores y en cuanto a los riesgos de infección por patógenos emergentes, ya que se tratan de medicinas esenciales según la Organización Mundial de la Salud (6).

Frente a esta situación mundial y a pesar de los proyectos altamente relevantes de la WFH, no podemos dar la espalda a los logros de la ciencia y en concreto de la Biotecnología que hacen que nos encontremos en el siglo de la Biotecnología en que no en vano, al menos, 320.000 pacientes reciben tratamiento con fármacos biotecnológicos ¾fundamentalmente proteínas, anticuerpos y hormonas recombinantes¾ y que después de 20 años de su utilización no se ha producido ningún efecto adverso. A parte de la hemofilia, otras enfermedades como la diabetes, hepatitis C y B, artritis reumatoide, anemia, esclerosis múltiple, enfermedad de Crohn y distintos tipos de cáncer avanzado o metastático se tratan con proteínas, anticuerpos monoclonales u hormonas recombinantes.

En el caso del tratamiento de la hemofilia, a pesar de la situación nada entusiasta que se ha descrito anteriormente, se plantea aún así a nivel mundial un giro paradigmático global en su tratamiento gracias, precisamente, a que la Biotecnología, a través de la Biología Molecular y la Ingeniería Genética, ofrece un tratamiento biotecnológico con proteínas recombinantes muy eficaz pero también el de mayor seguridad para el paciente. Por esta razón, el cambio de mentalidad se basa en paliar, por supuesto, los síntomas de esta enfermedad pero además intentar un incremento significativo de la calidad de vida de los pacientes. La Biotecnología nos ofrece, hoy día, el mejor tratamiento para el paciente hemofílico y las mejores técnicas de prevención en cuanto a la detección de portadoras y en cuanto a la utilización de las Técnicas de Reproducción Asistida, todo ello dirigido a la prevención de la transmisión de la enfermedad de una generación a la siguiente.

Ante esta situación que el desarrollo del conocimiento científico ofrece de forma irreversible a través de los productos biotecnológicos para el tratamiento de numerosas patologías entre las que se encuentra la hemofilia, nos encontramos en la inevitable paradoja del tratamiento actual de la hemofilia. Del latín paradoxus, se refiere a una idea o hecho extraño y opuesto a la opinión común y al sentir de las personas, inesperado o aparentemente contradictorio. Pues bien, esto aplicado al tratamiento actual de la hemofilia, se da que, en el siglo de la Biotecnología en el que se dispone de los mejores tratamientos para esta enfermedad, muchos hemofílicos todavía no están diagnosticados, están muy deficientemente tratados e incluso no lo están y en muchos casos su calidad de vida en muchos países del mundo está claramente disminuida.

En la actualidad y en cuanto a la seguridad de los concentrados tanto plasmáticos como recombinantes, nunca hasta el momento presente se ha dispuesto de productos tan seguros (7,8), aunque esto se haya conseguido después de un alto coste en vidas humanas y en la disminución de la calidad de vida de los pacientes hemofílicos supervivientes del desastre iatrogénico producido, en tiempos pasados, por los productos derivados del plasma. Aún así muchos hemofílicos siguen utilizando crioprecipitados con el subsiguiente riesgo de infección por patógenos, algunos de ellos emergentes ya que la situación social de la población mundial no es ni mucho menos parecida a la de los años 80´ lo que supone que enfermedades que solo se daban en determinadas regiones o poblaciones puedan emerger en cualquier parte del mundo e implicar un estado inquietante de desprotección clínica.

Si nos preguntamos el por qué de esta paradoja, dar una respuesta puede ser sumamente complicado ya que las causas pueden ser multifactoriales. A parte de que la calidad y expectativa de vida del paciente hemofílico se han reducido dramáticamente debido a las infecciones por el VIH y el VHC a causa de la utilización de factores plasmáticos contaminados y los efectos secundarios de los tratamientos antiretrovirales a medio o largo plazo (9), la causa primordial está en que las técnicas biotecnológicas son extremadamente caras y esto representa para los gobiernos ¾bien porque no pueden, bien porque no quieren asumir el gasto¾ un impedimento a los remedios biotecnológicos. Este gran inconveniente choca frontalmente con el objetivo fundamental de la Federación Mundial de Hemofilia que es intentar un “tratamiento adecuado para todos” como ya se ha comentado anteriormente. Porque la realidad, la cruda realidad, es que de los 400.000 pacientes hemofílicos de todo el Mundo, tan solo 100.000 están tratados más o menos adecuadamente y el resto sencillamente no lo están o bien se tratan de forma esporádica.

En Latinoamérica, por ejemplo, hay situaciones muy dispares, desde Costa Rica o Venezuela en que todos los pacientes tienen acceso a un tratamiento gratuito aunque sea con crioprecipitados o derivados del plasma, hasta otros países que cuentan esporádicamente con crioprecipitados. En cifras, el 45% utilizan crioprecipitados; el 40% alguna vez han logrado utilizar factores plasmáticos; el 10% raramente tiene tratamiento y, menos del 3% utilizan factores recombinantes.

La WFH así como todas las Federaciones Miembros no podrán pretender “factor recombinante para todos” ¾aún a sabiendas de que son los productos más seguros¾ ya que por intereses políticos, sociales y económicos en muchos países esto representa una utopía. Esto, sin embargo, no tiene por qué afectar a la decisión y posibilidades de algunos países que pueden asumir el coste de este tipo de productos. Se trata de intentar que los que no tienen ningún o pocos recursos tengan más y puedan acceder a un tratamiento mínimamente adecuado y seguro. Se está de acuerdo que la hemofilia se trata de una enfermedad crónica y que precisa un tratamiento muy periódico y aún más en un tratamiento profiláctico para evitar la grave consecuencia de la enfermedad que son las secuelas articulares. Esta situación no es comparable con otras patologías en que por su pauta terapéutica menos periódica no se plantea el alto coste como el que supone el tratamiento de la hemofilia.

En conclusión, en el siglo XXI, en el siglo de la Biotecnología, se dispone del mejor tratamiento conocido hasta la fecha para el tratamiento del paciente hemofílico pero paradójicamente muchos de estos pacientes no disfrutan ni se aprovechan del avance espectacular de los fármacos recombinantes que, por otra parte, no cesará y que no tiene vuelta atrás ¾igual que la máquina de escribir no sustituirá ya al ordenador¾ ya que estos fármacos constituyen la base de los intereses comerciales de los laboratorios farmacéuticos. El coste y otras prioridades de los gobiernos serán la razón para la obstaculización de un tratamiento altamente seguro como es este. El objetivo fundamental será lograr una “socialización” en el tratamiento de la hemofilia y un reparto de los recursos intentando recuperar los excedentes de producción de los factores plasmáticos y el acceso global para el mayor número de hemofílicos a nivel mundial incluso a través de acuerdos entre gobiernos y laboratorios farmacéuticos (10).

1 Jones P, Robillard L. The World Federation of Haemophilia: 40 years of improving haemophilia care worldwide. Haemophilia 2003; 9: 663–9.

2 New Vision for WFH: Treatment for All. Strategic Plan Focuses the WFH Mission. Available at: http://www.wfh.org/2/docs/About_WFH/Strategic_plan2006.pdf

(last accessed on 27 March 2008).

3 Skinner MW. Treatment for all: a vision for the future. Haemophilia 2006; 12(Suppl. 3): 169–73.

4 Giangrande PL, Black C. World Federation of Haemophilia programs in developing countries. Semin Thromb Hemost 2005; 31: 555–60.

5 What is GAP? The Global Alliance for Progress in Haemophilia. Available at: http://www.wfh.org/2/docs/Publications/Haemophilia_World/HW_Dec02_Eng.pdf (last accessed on 27 March 2008).

6 World Health Organization. Model Lists of Essential Medicines. Available at: http://www.who.int/medicines/publications/08_ENGLISH_indexFINAL_EML15.pdf

(last accessed on 27 March 2008).

7 Key NS, Negrier C. Coagulation factor concentrates: past, present, and future. Lancet 2007; 370: 439–48.

8 Jorquera I. Safety procedures of coagulation factors. Haemophilia 2007; 13(Suppl. 5): 41–6.

9 Chen LF, Hoy J, Lewin SR. Ten years of highly active antiretroviral therapy for HIV infection. Med J Aust 2007; 186: 146–51.

10 Evatt BL. The natural evolution of haemophilia care: developing and sustaining comprehensive care globally. Haemophilia 2006; 12(Suppl. 3): 13–21.